ガラクトシアリドーシスの病理

Neuropathology of Galactosialidosis

I．はじめに

　シアリダーゼおよびβ—ガラクトシダーゼの活性の低下と特徴的な臨床症状を示す，いわゆるガラクトシアリドーシスの中枢神経系の病理学的所見に関する報告は，生検例および私共が経験した2剖検例^6,10）を含め，数例を数えるのみである。酵素活性の低下が確認された症例としては，成人発症が2例，乳児後期，乳児早期発症例が各1例^{1,3,10,13,15,18）}，生前酵素活性の検索がなされていなかったが，臨床症状および病理学的所見からガラクトシアリドーシスと考えられている例は6例で，これらはすべて若年または成人発症例である^4,6,7,16）。

　ここに，私共が検索した2症例の所見を記載して，これまでの報告例と併せ，ガラクトシアリドーシスの病理に関して考察する。