Japanese
English
臨床経験
β-ガラクトシダーゼ・ノイラミニダーゼ欠損症の1例
A Case Report of β-Galactosidase Neuraminidase Deficiency
島田 克博
1
,
新名 正由
1
,
下村 裕
1
,
石橋 明
2
,
鈴木 義之
3
Katsuhiro Shimada
1
1防衛医科大学校整形外科学教室
2防衛医科大学校皮膚科学教室
3東京大学医学部小児科学教室
1Department of Orthopaedic Surgery, National Defence Medical College
キーワード：
βガラクトシダーゼ
,
β-galactosidase
,
ノイラミニダーゼ
,
neuraminidase
,
β-ガラクトシダーゼ・ノイラミニダーゼ欠損症
,
β-galactosidase neuraminidase deficiency
,
シアリドーシス
,
sialidosis
Keyword:
βガラクトシダーゼ
,
β-galactosidase
,
ノイラミニダーゼ
,
neuraminidase
,
β-ガラクトシダーゼ・ノイラミニダーゼ欠損症
,
β-galactosidase neuraminidase deficiency
,
シアリドーシス
,
sialidosis
pp.725-729
発行日 1984年6月25日
Published Date 1984/6/25
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1408908681
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ムコ多糖症とスフィンゴリピドーシスの両者の症状を備え，ガルゴイル顔貌，小脳失調，視力障害，眼底のチェリーレッド斑，角膜混濁，被角血管腫及び骨変形を主症状とした症例に生化学的検索を行い，β-ガラクトシダーゼ，ノイラミニダーゼの欠損を証明しえたので，若干の文献的考察を加えて報告する．
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