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Rinsho Ganka Volume 52, Issue 5 （May 1998）

臨床眼科 52巻5号（1998年5月発行）

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連載今月の話題

角膜変性症の分子遺伝学—日本人における顆粒状角膜変性症と格子状角膜変性症 Molecular genetics of corneal stromal dystrophy : Granular corneal dystrophy and lattice corneal dystrophy in Japan 真島行彦 ¹ Yukihiko Mashima ¹ ¹慶應義塾大学医学部眼科学教室 pp.711-715

発行日 1998年5月15日 Published Date 1998/5/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410905839

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　顆粒状角膜変性症，アベリノ角膜変性症，ライス-バックラー角膜変性症，そして格子状角膜変性症の4つの常染色体優性角膜変性症は，ケラトエピテリンという1つの遺伝子の異常により生じることが明らかになった。本邦で今まで顆粒状角膜変性症と思われていた症例の多くは，遺伝子変異からみるとアベリノ角膜変性症に相当する。