１ 顆粒状角膜ジストロフィ，格子状角膜ジストロフィ

顆粒状角膜ジストロフィ（granular corneal dystrophy：GCD），格子状角膜ジストロフィ（lattice corneal dystrophy：LCD）は角膜ジストロフィの国際分類であるThe International Committee for the Classification of Corneal Dystrophies（IC3D）において，epithelial-stromal TGFBI dystrophiesに含まれ，transforming growth factor-beta induced（TGFBI）遺伝子の点変異により進行性に角膜実質混濁をきたす疾患である（図1）。GCD，LCDともに両眼の角膜実質中央部に不溶性蛋白質の沈着が蓄積し，進行すると角膜混濁の増悪から重篤な視機能低下をもたらす。本稿では近年におけるGCD，LCDの発症に関与する基礎研究や今年4月に第3版として新しくなったIC3D分類における大きな変更点のひとつである新しいLCDの分類，さらに現在開発が進行中の新しい治療法について解説する。