高年発症型格子状角膜変性症

　TGFBI遺伝子Leu527Argの変異による高年発症型の格子状角膜変性症の症例である。患者は69歳，男性。65歳頃より右眼の視力低下に気付いているが，左眼にはとくに訴えはなく，両眼ともに角膜びらんの既往歴はない。写真の時点で視力は右（0.02），左（1.0）。格子状の線条は通常のⅠ型格子状角膜変性症に比べて太く，角膜深層に及び，角膜中央部深層には小粒状の灰白色沈着物を伴っている。所見の左右差が著明である。臨床所見では1987年，Hidaらの報告（Am JOphthalmol 104：241）によるⅢ型格子状角膜変性症に酷似するが，TGFBI遺伝子Leu527Argの変異がヘテロ接合で認められているため，常染色体優性遺伝による角膜変性症と考えられ，ⅢA型に分類している。この患者の右眼には深層角膜移植術を行っているが，角膜中央部深層の小粒状沈着物はデスメ膜付近にも及んでおり，その除去中にデスメ膜に穿孔をきたしている。ただし，術後経過はとくに問題なく，視力は（0.3）が得られ，さらに白内障手術後（0.8）に改善している。