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Rinsho Ganka Volume 45, Issue 12 （November 1991）

臨床眼科 45巻12号（1991年11月発行）

Japanese English

臨床報告

GM1-gangliosidosisの1例 A case of GM1-gangliosidosis 島川真知子 ¹ Machiko Shimakawa ¹ ¹国立医療センター眼科 ¹Dept of Ophthalmol, National Med Cent of Hosp pp.1793-1796

発行日 1991年11月15日 Published Date 1991/11/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410900945

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　GM1-gangliosidosisの1例を紹介する。症例は6か月女児で生後4〜5か月より筋緊張の低下，音に対する過敏反応がみられた。精査の結果，巨舌，肝脾腫，亀背，末梢血リンパ球の空胞化が認められた。眼底検査で両眼ともにcherryred spotを認めた。代謝異常を疑い，リンパ球の酵素活性を測定しβ-alactosidaseが正常の約1％と著減しており，GM1-gangliosidosisの乳児型と診断した。

　GM1-gangliosidosisは日本人には稀でcherryred spotはその診断上意義深いと考える。

A 6-month-old Japanese infant presented with hypotony of muscles, macroglossia, hepato-splenomegaly and kyphosis. Hematological studies showed vacuolation in lymphocytes. Funduscopy showed cherry-red spot in the macula in both eyes. Quantitation of enzymatic activities in circulating lymphocytes showed reduced activity of β-galacto-sidase to about 1% of normal valaue, leading to the diagnosis of GM1-gangliosidosis type 1. The father and mother of the patient showed moderately reduced activities of β-galactosidase. They appear-ed to be the carriers of the disease.