小脳萎縮を伴ったGM1ガングリオシドーシスtype 2の1例

A case of GM1 gangliosidosis type 2 with cerebellar atrophy

GM1ガングリオシドーシスはライソゾーム酵素である水解酵素β-ガラクトシダーゼの活性欠損により，GM1ガングリオシドなどの糖脂質，ケラタン硫酸などのムコ多糖が全身に蓄積するライソゾーム病の一つである^1-4）。類縁疾患としてGM2ガングリオシドーシスが知られており，両者はMRIで髄鞘形成遅延や基底核の異常信号といった共通した画像所見が報告されている^5）。しかし，GM2ガングリオシドーシスでは小脳の萎縮がよく知られているのに対し，GM1ガングリオシドーシスでは小脳萎縮を示した報告は非常に少ない^6）7）。今回，我々は小脳萎縮を呈したGM1ガングリオシドーシスtype 2の1例を経験したので文献的考察を加えて報告する。

We present a case of a 1-year-7-month-old girl with GM1 gangliosidosis（type 2）diagnosed by a genetic examination. MRI showed not only hypomyelination and hypointensities in the bilateral thalami and globus pallidi on T2-weighted images, which were recognized as specific features as GM1 gangliosidosis, but also cerebellar atrophy, which has been seldom reported. Cerebellar atrophy may be caused by accumulation of gangliosides in the cerebellum like GM2 gangliosidosis.