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Volume 63, Issue 4 （April 2018）

臨床放射線 63巻4号（2018年4月発行）

Japanese English

症例

小脳萎縮を伴ったGM1ガングリオシドーシスtype 2の1例 A case of GM1 gangliosidosis type 2 with cerebellar atrophy 尾﨑正典 ¹ , 下野太郎 ¹ , 濱崎考史 ² , 立川裕之 ¹ , 三木幸雄 ¹ Masanori Ozaki ¹ ¹大阪市立大学大学院医学研究科　放射線診断学・IVR学 ²同　発達小児医学 ¹Department of Diagnostic and Interventional Radiology Osaka City University Graduate School of Medicine キーワード： GM1ガングリオシドーシス , 小脳萎縮 , 髄鞘形成遅延 Keyword: GM1ガングリオシドーシス , 小脳萎縮 , 髄鞘形成遅延 pp.455-459

発行日 2018年4月10日 Published Date 2018/4/10

DOI https://doi.org/10.18888/rp.0000000399

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

GM1ガングリオシドーシスはライソゾーム酵素である水解酵素β-ガラクトシダーゼの活性欠損により，GM1ガングリオシドなどの糖脂質，ケラタン硫酸などのムコ多糖が全身に蓄積するライソゾーム病の一つである^1-4）。類縁疾患としてGM2ガングリオシドーシスが知られており，両者はMRIで髄鞘形成遅延や基底核の異常信号といった共通した画像所見が報告されている^5）。しかし，GM2ガングリオシドーシスでは小脳の萎縮がよく知られているのに対し，GM1ガングリオシドーシスでは小脳萎縮を示した報告は非常に少ない^6）7）。今回，我々は小脳萎縮を呈したGM1ガングリオシドーシスtype 2の1例を経験したので文献的考察を加えて報告する。

We present a case of a 1-year-7-month-old girl with GM1 gangliosidosis（type 2）diagnosed by a genetic examination. MRI showed not only hypomyelination and hypointensities in the bilateral thalami and globus pallidi on T2-weighted images, which were recognized as specific features as GM1 gangliosidosis, but also cerebellar atrophy, which has been seldom reported. Cerebellar atrophy may be caused by accumulation of gangliosides in the cerebellum like GM2 gangliosidosis.