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Shinkei Kenkyu no Shinpo Volume 20, Issue 6 （December 1976）

神経研究の進歩 20巻6号（1976年12月発行）

Japanese English

原著

G_M1-gangliosidosisの生化学分析 Biochemical analysis in two different cases of G_M1-gangliosidosis 工藤亨 ¹ , 山口衛 ¹ , 折居忠夫 ¹ , 中尾亨 ¹ , 坂上利夫 ² Tooru KUDOH ¹ , Mamoru YAMAGUCHI ¹ , Tadao ORII ¹ , Tooru NAKAO ¹ , Toshio SAKAGAMI ² ¹札幌医科大学小児科学教室 ²札幌医科大学第二生化学教室 ¹Department of Pediatrics, Sapporo Medical College ²Department of Biochemistry (Section 2), Sappporo Medical College pp.1158-1164

発行日 1976年12月10日 Published Date 1976/12/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1431903911

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Abstract 文献概要
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1．序文

　近年，生化学的分析方法の発達に伴って種々の先天性代謝異常症が発見されてきた。G_M1-gangliosidosisもその一つであり，sphingolipidに分類されるものの一つであるganglioside G_M1の蓄積する代謝異常症である。gangliosideの代謝異常としては，古くからTay-Sachs病が知られているが，この異常症では当初ganglioside G_M2が脳に蓄積するとされていた。しかし最近脳のみならず他の臓器組織にもG_M2が蓄積する型のものも発見されてきたため，古典的Tay-Sachs病も含めてG_M2-gangliosidosisとして理解されるようになってきた。

　一方これと異なるG_M1-gangliosidosisでは，主として臨床的見地から二つの型に分類されるようになった。すなわち早期に発症し全身的な症状を示すtype 1と発症がやや遅く主に中枢神経系に限局されているtype 2の2型である。これら2型の生化学的酵素学的な分類についてはまだ問題が残されている。しかしいずれのtypeもβ-galactosidaseの欠損に基づくものと考えられているが，詳細は現在なお明らかでない。

G_M1-gangliosidosis is genetically determined disease that is characterized by an accumulation of ganglioside G_M1 due to a deficiency of β-galactosidase. From clinical point, two clinical forms are now recognized. In Type 1 (generalized gangliosidosis) the disorder is characterized by early onset, abnormal facies, hepatosplenomegaly, progressive mental and motor retardation, and radiologic bony changes of the type reported in Hurler's syndrome.