GM1ガングリオシドーシス

GM1 gangliosidosis

定義・概念

　GM1ガングリオシドーシスは，リソソーム酵素であるβ-ガラクトシダーゼの先天的欠損または活性低下により，GM1ガングリオシドなどの糖脂質が全身組織に蓄積する常染色体潜性遺伝疾患である^1）。中枢神経系，骨，内臓に加え，耳鼻咽喉科領域にも多彩な症状を呈する。