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Rinsho Ganka Volume 36, Issue 4 （April 1982）

臨床眼科 36巻4号（1982年4月発行）

Japanese English

特集第35回日本臨床眼科学会講演集　（その1）

学会原著

Turner症候群である女児に発症をみたfoveal retinoschisisの1家系 A family of foveal retinoschisis including a female with Turner's syndrome 本村幸子 ¹ , 中野秀樹 ¹ , 浜口秀夫 ² Sachiko Hommura ¹ , Hideki Nakano ¹ , Hideo Hamaguchi ² ¹筑波大学臨床医学系眼科 ²筑波大学基礎医学系 ¹Department of Ophthalmology, Institute of Clinical Medicine, University of Tsukuba ²Institute of Basic Medical Science, University of Tsukuba pp.291-296

発行日 1982年4月15日 Published Date 1982/4/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410208545

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　典型的なTurner症候群の女児に黄斑部網膜分離症の発症を経験し，家系調査の結果，本症例と全く同じ臨床像を示す黄斑部網膜分離症を母方の従兄弟小父に，また母方の祖父に非特異的黄斑変性の発症を確認した。Turner症候群での先天性網膜分離症の発症例は今日まで内外ともになく，自験例が第1例であること，この症例を含む家系の存在は，先天性網膜分離症をひきおこす遺伝子がX染色体上にあり，劣性遺伝形式をとることの確証を与えうるものとして極めて貴重であることを述べ，黄斑部網膜分離症に対し若干の検討を加えた。

Three cases in a famility with pure foveal re-tinoschisis were presented. The proband, case 1, was a 10-year-old girl who was affected with typical Turner's syndrome. Case 2, a 68-year-old man and her grand father, had bilaterally non-specific atrophic degeneration of the macula, pre-sumably the end stage of the affection. Case 3, a 23-year-old man, was nephew of case 2. He was also affected with typical foveal retinoschisis with-out peripheral schisis of the retina. The ophthal-mological findings of case 1 were identical to those of case 3.