Turner症候群

SUMMARY

▷Turner症候群はX染色体短腕のモノソミーが主因となる性染色体疾患である．

▷小児期の低身長と性腺機能不全が主症状であり，様々な年齢で診断される契機がある．

▷遺伝カウンセリングでは遺伝学的解釈のほか，継続的な両親・患者双方の疾患受容支援が重要である．

▷自我が確立する小児期から青年期に診断されるため，慎重な対応を要することがある．

▷妊孕の問題については早い段階から話し合うことが勧められ，生殖医療に関する情報共有も検討される．

▷治療継続と他の合併症へのフォローを要し，成人期移行医療体制の整備が必須である．