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特集 遺伝カウンセリングを学ぼう！
Ⅱ．様々な場面での遺伝カウンセリング
Turner症候群
神谷 素子
1
1信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター
キーワード：
Turner症候群
,
遺伝カウンセリング
,
疾患受容支援
,
妊孕性
,
移行期医療
Keyword:
Turner症候群
,
遺伝カウンセリング
,
疾患受容支援
,
妊孕性
,
移行期医療
pp.926-930
発行日 2025年8月1日
Published Date 2025/8/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001733
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- 参考文献 Reference
SUMMARY
▷Turner症候群はX染色体短腕のモノソミーが主因となる性染色体疾患である．
▷小児期の低身長と性腺機能不全が主症状であり，様々な年齢で診断される契機がある．
▷遺伝カウンセリングでは遺伝学的解釈のほか，継続的な両親・患者双方の疾患受容支援が重要である．
▷自我が確立する小児期から青年期に診断されるため，慎重な対応を要することがある．
▷妊孕の問題については早い段階から話し合うことが勧められ，生殖医療に関する情報共有も検討される．
▷治療継続と他の合併症へのフォローを要し，成人期移行医療体制の整備が必須である．
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