ノリエ病

A Japanese pedigree with Norrie's disease

緒　言

　Norrie's disease （ノリエ病）は1927年Norrie（デンマーク）がはじめて記載した重い先天性眼異常，すなわち両眼の先天盲と白色瞳孔を主徴候とする疾患である^1）。最近になり，Warburg （1966年）が，6家系35症例を検討して，その臨床像を整理するとともに，X染色体劣性遺伝病であることを確かめるにいたり，単位疾患としてひろく承認されている^2）。本疾患の臨床像のうち最も重要な症候は，出生後間もなく，もしくは数カ月のうちに気がつかれる両眼性のいわゆる白色瞳孔である。それは水晶体後方の硝子体中に存在する，帯黄白色の血管に富む偽腫瘍性の集塊構造に由来する。さらに，虹彩萎縮，浅前房，虹彩後癒着，虹彩外反，毛様突起延長などの前眼部異常をみることもしばしばあり，ときには網膜全剥離や眼底出血をみることもある。継年とともにこれらの症候はしだいに増強し，さらに角膜混濁や水晶体混濁も加わり，やがて眼球萎縮にいたる。このような眼異常は本疾患に必発であるが，変異遺伝子は，聴覚や精神機能にも多面発現する作用をもつ。すなわち，約30％の症例では，青壮年期から進行性の難聴もしくは知能低下や精神薄弱がみられる^3）。

　ノリエ病はまれな疾患であるが，現在までに200例ほどの症例集積がある。白人種，黒色人種，北米インディアンで患者が発見されている^3）。しかし，日本人をふくむ黄色人種においては，本疾患の記載がみられない。

A Japanese pedigree with Norrie's disease was presented. The proband, two-month-old male, was referred with congenital bilateral leucocoria. He was practically blind in both eyes and had a circular ill-defined yellowish white mass in the retrolental space. He also showed shallow anterior chamber with posterior synchiae and ectopia iridis. Fluorescein angiography showed vascular proliferation into the retrolental white mass and poor vascularization in the peripheral fundus. These abnormalities were symmetrical in both of his eyes. His maternal grandfather, 60-year-old male, claimed that he had never seen light since birth.