ノリエ病の1例

A case of Norrie's disease

　緒言　ノリエ病は1927年Norrie^1）により報告され，先天盲，両眼性の硝子体腔内白色塊，虹彩外反，浅前房，緑内障，網膜異形成像などがみられ，初期には小眼球はなく後に高度の両眼眼球萎縮に陥る疾患で，経過中時に難聴や精神症状の出現もある。X染色体劣性遺伝形式をとる稀なる疾患ではあるが，Warburg^2）の詳細な研究以来約300例の報告がある。今回，緑内障および他眼の白色瞳孔，先天盲の生後8週男児とその母方伯父にノリエ病を経験したので報告する。