Leber's congenital amaurosisの臨床経過とその組織学的特徴

Clinico-Pathological Studies of Leber's Congenital Amaurosis

緒言

　Leber's congenital amaurosisは稀な疾患であるため，その臨床像および組織学的所見についての統一見解は未だ示されていない。ましてその病因論に関する論文も見当らないのが現況である。今回，われわれは知能および発育障害を伴ない，両眼に多数の白斑を主体とする変性を認めた幼児例を験経し，その眼球を組織学的に検討する機会をえた。その眼底像は，Retinitis punctataalbescensやFundus flavimaculatusと一見類似しているが，臨床経過およびERGの反応はこれらと全く異なつており，その病理組織像も今迄に報告されている所見と異なつていた。組織所見では，G−3H遺伝盲マウスのそれに類似し，臨床所見も考慮すると，Leber's congenital ama—urosisの特徴をもつた疾患であることが考えられた。この疾患の臨床像には，いろいろなvaria—tionがあり初期例の組織学的検討もなされておらず，正確な比較は困難であるが，今回の例はその初期像を呈し，特徴的な臨床所見をかなり明瞭に説明しうる組織所見がえられたので報告する。

An early case of Leber's congenital amaurosis was examined clincally and pathologically.

A 7-month-old female baby was admitted to the pediatric clinic on account of mental and physical reterdation. Ophthalmological exa-mination at the age of 7 months revealed no abnormal findings except sluggish pupillary reflex and slight paramacular edema. At 9 months, numerous irregular white patches ap-peared over the entire fundus except the pos-terior pole bilaterally and symmetrically. The lesions appeared to be located beneath the retinal vessels and were 0.34±0.116 SD mm in size.