Japanese
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連載 眼科図譜・265
Leber's congenital amaurosisを伴つたJoubert syndromeの1例
A case of Joubert syndrome with Leber's congenital amaurosis
玉井 嗣彦
1
,
富田 温子
2
,
大野 耕作
2
Akihiko Tamai
1
,
Haruko Tomita
2
,
Kohsaku Ohno
2
1鳥取大学医学部眼科学教室
2鳥取大学医学部附属脳幹性疾患研究施設脳神経小児科
1Department of Ophthalmology, Tottori University School of Medicine
2Division of Child Neurology, Brain Research Institute, Tottori University School of Medicine
pp.1498-1499
発行日 1979年12月15日
Published Date 1979/12/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410207998
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- Abstract 文献概要
Joubert syndromeは1969年にJoubertら1）により始めて報告された症候群で，1）発作性過呼吸，2）眼球運動異常，3）運動失調ならびに精神運動発達障害，4）小脳虫部の形成障害などを特徴的所見とする。
現在まで8例の報告1，2）があるが，眼底異常を合併したとの報告はまだみない。最近，Leber's congenitalamaurosis時にみられる眼底病変3〜5）の併発をみた本症候群の1例を経験したので報告する。
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