3年間の経過観察を行なつたLeber's congenital amaurosisの1例

A case of Leber's coneenital arnaurosis. Three-year-follow up

緒　言

　Leber's congenital amauroslsは，1869年にLeberが，瞳孔対光反応が消失し，眼振を伴い，Tapetoretinal degenerationに属し，遺伝性を行する先天盲として，初めて報告した疾患である^1）。

　その後90年間は数個の報告が散見されるのみであったが，1950年代にERGが臨床に応用されるに及んで，本症はにわかに注目を集めた。1957年Alströmらは175例を集めて報告し^2），1959年にはSchappert-Kimmijserらが227例を報告した^3）。ここで彼らは，本症においてはERGは記録不能あるいは極度の低振幅を示すと述べ，スエーデンおよびオランダの盲児のうち，それぞれ10％および18％が本症によるものであると推定している。

A girl with normal birth was suspected to have cortical blindness at the age of 4 month, owing to inability of visual persuit of moving object.

She was examined at 14 months : the pupillary reactions were very sluggish, and horizontal nys-tagmus and "oculo-digital phenomenon" were seen. The optic discs and retinal vessels were essentially normal, but the posterior parts of the retina showed mottled appearance. Further to the mid-peripheral part of the retina, there was bluish change with fine pigmentary spots and the area was clearly demarcated from the posterior part.