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合併増大号 今月の臨床 産婦人科医が知っておきたい臨床遺伝学のすべて
周産期
NIPTの基本原理・精度と実施法
鈴森 伸宏
1
1名古屋市立大学大学院医学研究科産科婦人科
pp.54-61
発行日 2022年1月10日
Published Date 2022/1/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409210563
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●妊娠9〜10週以降の母体血で，胎児21・18・13トリソミーなどについて，非確定的な出生前遺伝学的検査をすることができる．
●無侵襲的出生前遺伝学的検査（non-invasive prenatal testing : NIPT）の検査結果が陽性（ハイリスク）のときは，羊水などによる確定検査が必要である．
●遺伝カウンセリングでは，偽陽性・偽陰性の可能性について，先天性疾患を出産する可能性，結果によってはさまざまな選択肢につながる場合があることについて説明が大切である．
●諸外国では，染色体微細欠失・重複などを調べるゲノムワイドNIPTが普及してきている．
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