Rinsho Fujinka Sanka Volume 76, Issue 1 （January 2022）

臨床婦人科産科 76巻1号（2022年1月発行）

Japanese English

合併増大号　今月の臨床産婦人科医が知っておきたい臨床遺伝学のすべて

周産期

コンバインド検査・母体血清マーカー検査の基本原理・精度と実施法長谷川潤一 ¹ , 本間千夏 ¹ , 西村陽子 ¹ ¹聖マリアンナ医科大学産婦人科学 pp.48-53

発行日 2022年1月10日 Published Date 2022/1/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409210562

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●スクリーニング検査は，疾患に特異的ではなくても関連する所見を見つけ出し，異常の可能性の高いハイリスクなケースをピックアップするために行われるものである．

●胎児染色体異常のスクリーニング検査には，nuchal translucencyの厚さを用いた超音波マーカー検査，母体血清の各種蛋白の濃度を用いた母体血清マーカー検査，それらを組み合わせたコンバインド検査がある．

●マーカー検査は，非確定的検査であるので，あくまで確率を推定するに過ぎない．他の出生前検査と同様に，遺伝カウンセリングを施行し，検査の精度，限界を十分に理解したうえで施行されなければならない．

電子版ISSN 1882-1294 印刷版ISSN 0386-9865 医学書院