コンバインド検査・母体血清マーカー検査の基本原理・精度と実施法

●スクリーニング検査は，疾患に特異的ではなくても関連する所見を見つけ出し，異常の可能性の高いハイリスクなケースをピックアップするために行われるものである．

●胎児染色体異常のスクリーニング検査には，nuchal translucencyの厚さを用いた超音波マーカー検査，母体血清の各種蛋白の濃度を用いた母体血清マーカー検査，それらを組み合わせたコンバインド検査がある．

●マーカー検査は，非確定的検査であるので，あくまで確率を推定するに過ぎない．他の出生前検査と同様に，遺伝カウンセリングを施行し，検査の精度，限界を十分に理解したうえで施行されなければならない．