6．NIPTの遺伝カウンセリング：事前カウンセリング

NIPT（non-invasive prenatal testing）は，妊婦の母体血で，胎児21・18・13トリソミーなどについて，非確定的に出生前遺伝学的検査をすることである。検査の対象は，高年齢の妊婦，染色体異常症に罹患した児を妊娠した既往を有する場合，胎児超音波・母体血清マーカー検査で染色体異常の可能性のある場合などである。NIPTは，検査結果が陽性（ハイリスク）のときは，羊水などによる確定検査が必要であり，妊娠継続の選択肢につながる可能性があり，検査前の遺伝カウンセリングが重要である。遺伝カウンセリングでは，検査の精度や限界，偽陽性・偽陰性の可能性について，先天性疾患を出産する可能性，ほかの出生前検査の選択肢についてなど説明が必要である。