1．NIPTの種類と原理・限界

非侵襲性出生前検査（NIPT）は，2013年4月より国内で10万件以上実施され，現在は日本医学会施設認証制度もとで実施されている。21・18・13トリソミーにおける陰性的中率は99.99％以上，陽性的中率は約90％と高い精度である。一方，DNAのリード数を増やすことにより，全染色体，染色体微細欠失・重複，単一遺伝子疾患など技術的に一部可能になる。近年は，NIPTのターゲット技術による特定の胎児染色体分析が実施され，海外では2015年から全ゲノムシーケンスによる胎児全染色体領域ゲノム解析が開始されており，国内でもニーズが高まることが予想される。