今月の臨床 NIPT新時代の幕開け―検査の実際と将来展望
NIPTの基礎
NIPTの原理と対象疾患拡大のあゆみ
左合 治彦
1
1国立成育医療研究センター周産期・母性診療センター
pp.186-192
発行日 2019年3月10日
Published Date 2019/3/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409209595
- 有料閲覧
- 文献概要
- 1ページ目
- 参考文献
●Non-Invasive Prenatal genetic Testing（NIPT）は，母体血漿中に存在する胎児に由来するcell-free DNA（cfDNA）を用いて行う出生前遺伝学的検査である．検査には限界があり，あくまでスクリーニング検査である．
●21トリソミー，18トリソミー，13トリソミーに加え，性染色体異常，micro deletion/duplication，単一遺伝子病のスクリーニングも技術的には可能となってきた．
●性染色体異常，micro deletion/duplication，単一遺伝子病のスクリーニングにおいては，遺伝カウンセリングはより複雑となり，偽陽性率は高くなり，臨床で用いるためにはさらなる検証が必要である．
Copyright © 2019, Igaku-Shoin Ltd. All rights reserved.
