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Obstetrics and Gynecology Volume 88, Issue 1 （January 2021）

産科と婦人科 88巻1号（2021年1月発行）

特集最新産婦人科遺伝診療ABC

NIPT 関沢明彦 ¹ , 藤川浩 ¹昭和大学医学部産婦人科学講座キーワード：意思決定 , 医事法制 , 遺伝相談 , 感度と特異度 , 偽陰性反応 , 危険因子 , 偽陽性反応 , 自己免疫疾患 , 妊娠合併症-腫瘍性 , 臨床倫理 , ハイスループットヌクレオチド配列分析 , 遊離核酸 , 母体肥満 , 無侵襲的出生前検査 Keyword: Autoimmune Diseases , Genetic Counseling , Sensitivity and Specificity , Pregnancy Complications, Neoplastic , Obesity, Maternal , Cell-Free Nucleic Acids , Legislation, Medical , False Negative Reactions , False Positive Reactions , Decision Making , Risk Factors , Noninvasive Prenatal Testing , Ethics, Clinical , High-Throughput Nucleotide Sequencing pp.22-30

発行日 2021年1月1日 Published Date 2021/1/1

DOI https://doi.org/10.34433/J00525.2021086376

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文献概要
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母体血胎児染色体検査(NIPT)は胎児染色体疾患についての非確定的出生前スクリーニング検査の1つである。母体血漿中を循環するcell-free DNAの10%が胎児由来成分であることを利用して行われているが、このDNAは胎児由来といっても胎盤の絨毛細胞由来である。そのため、検査精度は高いものの確定的な検査にはなり得ない。NIPTにより、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーを極めて高精度に検出可能である。検査前には出生前カウンセリングを行い、妊婦に検査についてよく理解を得たうえで、妊婦の自律的な意思に基づいて検査が行われる。