Rinsho Fujinka Sanka Volume 73, Issue 2 （March 2019）

臨床婦人科産科 73巻2号（2019年3月発行）

Japanese English

今月の臨床 NIPT新時代の幕開け―検査の実際と将来展望

NIPTの将来展望

母体血漿中cell-free DNAで検出できる胎児の単一遺伝子疾患室月淳 ^1,2 ¹宮城県立こども病院産科 ²東北大学大学院医学系研究科先進成育医学講座胎児医学分野 pp.244-251

発行日 2019年3月10日 Published Date 2019/3/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409209603

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●次世代シークエンシング（NGS）に代表される新しいゲノム技術は，母体血を用いて胎児の染色体数的異常を評価する非侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）を可能とした．

●最近では同様のDNA解析技術を使用した胎児の単一遺伝子病を調べる検査が欧米で実用化されている．

●本稿では，母体血漿中の胎児由来のcell-free DNAを分析して単一遺伝子の変異を調べる原理や，検査の対象となっている単一遺伝子病について，および検査の今後の展望について解説する．

電子版ISSN 1882-1294 印刷版ISSN 0386-9865 医学書院