Rinsho Fujinka Sanka Volume 55, Issue 8 （August 2001）

臨床婦人科産科 55巻8号（2001年8月発行）

Japanese English

今月の臨床遺伝子医療—現況と将来

出生前の遺伝子診断

4．母体血漿中胎児DNAを用いた遺伝子診断渡邉顕 ¹ , 関沢明彦 ¹ , 岡井崇 ¹ ¹昭和大学病院産科婦人科学教室 pp.888-891

発行日 2001年8月10日 Published Date 2001/8/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409904398

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

はじめに

　近年，母体血を用いた無侵襲的な胎児遺伝子診断が注目されている．この無侵襲的な胎児遺伝子診断法は2つに大別される．1つは，母体血中に存在する胎児細胞を用いる方法である．われわれは，1996年にsingle gene disorderの1っであるDu—chenne型筋ジストロフィー（DMD）について，母体血中胎児由来有核赤血球のDNAを用いて胎児DNA診断を初めて行い報告した^1）．その後，Rh式血液型^2,3），HLA-DQαタイピング^4），ornithine　transcarbamylase （OTC）欠損症^5）についても同様に，母体血中胎児由来有核赤血球を用いて胎児DNA診断を行い報告した．また，胎児由来細胞にFISH法を行うことにより，Down症，13—trisomyや18—trisomyなど胎児染色体数の異常の診断も報告されている^6,7）．しかしながら，母体血中に存在する胎児由来細胞は数が少なく，また確実な胎児細胞回収法が確立されていない現状から，この方法の一般臨床への応用は困難である．

　無侵襲的な胎児DNA診断のもう1つの標的は，母体血漿および血清中に存在する胎児DNAである．1997年にLoらが母体血漿および血清中に胎児DNAが存在すると初めて報告した^8）．母体血漿および血清中の胎児由来DNA量は，母体血中胎児由来細胞の数に比べ約25倍多く存在し^9），DNAの回収も容易である．