4．母体血漿中胎児DNAを用いた遺伝子診断

はじめに

　近年，母体血を用いた無侵襲的な胎児遺伝子診断が注目されている．この無侵襲的な胎児遺伝子診断法は2つに大別される．1つは，母体血中に存在する胎児細胞を用いる方法である．われわれは，1996年にsingle gene disorderの1っであるDu—chenne型筋ジストロフィー（DMD）について，母体血中胎児由来有核赤血球のDNAを用いて胎児DNA診断を初めて行い報告した^1）．その後，Rh式血液型^2,3），HLA-DQαタイピング^4），ornithine　transcarbamylase （OTC）欠損症^5）についても同様に，母体血中胎児由来有核赤血球を用いて胎児DNA診断を行い報告した．また，胎児由来細胞にFISH法を行うことにより，Down症，13—trisomyや18—trisomyなど胎児染色体数の異常の診断も報告されている^6,7）．しかしながら，母体血中に存在する胎児由来細胞は数が少なく，また確実な胎児細胞回収法が確立されていない現状から，この方法の一般臨床への応用は困難である．

　無侵襲的な胎児DNA診断のもう1つの標的は，母体血漿および血清中に存在する胎児DNAである．1997年にLoらが母体血漿および血清中に胎児DNAが存在すると初めて報告した^8）．母体血漿および血清中の胎児由来DNA量は，母体血中胎児由来細胞の数に比べ約25倍多く存在し^9），DNAの回収も容易である．