特集 糖尿病と遺伝—患者さんからの質問に的確にこたえるために
Ⅱ各論
単一遺伝子異常による糖尿病
堀川 幸男
1
,
塩谷 真由美
1
,
武田 純
1
1岐阜大学大学院 内分泌代謝病態学
キーワード:
MODY
,
新生児糖尿病
,
インスリン分泌不全
Keyword:
MODY
,
新生児糖尿病
,
インスリン分泌不全
pp.578-584
発行日 2017年7月15日
Published Date 2017/7/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1415200710
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POINT
・単一遺伝子異常による糖尿病は糖尿病全体の数%を占めるにすぎないが,正しい診断により,関連する他の病態を説明でき,適切な治療法を選択できる.
・若年発症であることが多く,成因同定はその予後に大きく影響する.ただし,その型によっては,晩年発症のものもある.
・発端者を正しく診断することにより,その家族も適切な糖尿病治療を受けることが可能となる.
・糖尿病の成因を診断する過程で,単一遺伝子異常は検討すべきであり,どのような症例について疑うべきか知っておく必要がある.
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