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特集 遺伝性腫瘍とゲノム医療を学ぶ
遺伝性腫瘍
家族性大腸腺腫症（FAP）
Familial adenomatous polyposis（FAP）
中島 健
1
Takeshi NAKAJIMA
1
1公益財団法人がん研究会 がん研有明病院臨床遺伝医療部
キーワード：
家族性大腸腺腫症
,
家族性大腸ポリポーシス
,
MUTYH-associated polyposis
Keyword:
家族性大腸腺腫症
,
家族性大腸ポリポーシス
,
MUTYH-associated polyposis
pp.922-926
発行日 2020年8月20日
Published Date 2020/8/20
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1407213015
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【ポイント】
◆家族性大腸腺腫症における治療は，その表現型や進行がんの有無により個別化対応が必要である．
◆代表的な遺伝性腫瘍疾患であり，遺伝カウンセリングは発端者のみならず血縁者のライフステージを考慮した個別化対応が必要である．
◆減弱型FAPに類似した病態で遺伝学的検査にてAPC遺伝子が陰性の場合は，他遺伝子が原因の可能性があり注意が必要である．
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