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Stomach and Intestine(Tokyo) Volume 58, Issue 12 （December 2023）

胃と腸 58巻12号（2023年12月発行）

Japanese English

今月の主題遺伝性消化管疾患を考える

主題

家族性大腸腺腫症以外の大腸腺腫症—臨床像と遺伝子バリアント Clinical Features and Germline Variants of Related Genes in Colorectal Adenomatous Conditions other than Familial Adenomatous Polyposis 石田秀行 ¹ , 近範泰 ¹ , 伊藤徹哉 ¹ , 幡野哲 ¹ , 鈴木興秀 ² , 母里淑子 ² , 石畝亨 ¹ , 松山貴俊 ¹ , 熊谷洋一 ¹ , 田辺記子 ² , 高雄美里 ³ , 高雄暁成 ⁴ , 山口達郎 ⁵ , 江口英孝 ⁶ , 岡﨑康司 ⁶ Hideyuki Ishida ¹ , Noriyasu Chika ¹ , Tetsuya Ito ¹ , Satoshi Hatano ¹ , Okihide Suzuki ² , Yoshiko Mori ² , Tohru Ishiguro ¹ , Takatoshi Matsuyama ¹ , Youichi Kumagai ¹ , Noriko Tanabe ² , Misato Takao ³ , Akinari Takao ⁴ , Tatsuro Yamaguchi ⁵ , Hidetaka Eguchi ⁶ , Yasushi Okazaki ⁶ ¹埼玉医科大学総合医療センター消化管・一般外科 ²埼玉医科大学総合医療センターゲノム診療科 ³がん・感染症センター都立駒込病院　外科 ⁴がん・感染症センター都立駒込病院　消化器内科 ⁵がん・感染症センター都立駒込病院　遺伝子診療科 ⁶順天堂大学難病の診断と治療研究センター ¹Department of Digestive Tract and General Surgery, Saitama Medical Center, Saitama Medical University, Kawagoe, Japan ²Department of Genetic Medicine, Saitama Medical Center, Saitama Medical University, Kawagoe, Japan ³Department of Surgery, Tokyo Metropolitan Cancer and Infectious Diseases Center, Komagome Hospital, Tokyo ⁴Department of Gastroenterology, Tokyo Metropolitan Cancer and Infectious Diseases Center, Komagome Hospital, Tokyo ⁵Department of Clinical Genetics, Tokyo Metropolitan Cancer and Infectious Diseases Center, Komagome Hospital, Tokyo ⁶Diagnostics and Therapeutics of Intractable Diseases and Intractable Disease Research Center, Juntendo University Graduate School of Medicine, Tokyo キーワード：家族性大腸腺腫症 , APC , モザイク , 腺腫性ポリポーシス , CPUE Keyword: 家族性大腸腺腫症 , APC , モザイク , 腺腫性ポリポーシス , CPUE pp.1609-1616

発行日 2023年12月25日 Published Date 2023/12/25

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1403203427

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参考文献 Reference

要旨●家族性大腸腺腫症以外の大腸腺腫症の原因遺伝子として，2002〜2022年の期間に少なくとも8種類（POLE，POLD1，MUTYH，AXIN2，MLH3，MSH3，NTHL1，MBD4）が同定されている．原因遺伝子により，遺伝形式，大腸外腫瘍性病変のスペクトラムが異なる．これらの遺伝子異常を原因とする大腸腺腫症の大腸腺腫の個数は100個未満であることがほとんどである．通常の遺伝学的検査では説明できない大腸腺腫症として最も頻度が高いと考えられるのが体細胞APCモザイクであり，次世代シークエンス技術の発達とともに報告例が増加している．家族性大腸腺腫症と臨床診断されるケースに含まれている可能性がある．

　Between 2002 and 2022, at least eight causative genes, including POLE, POLD1, MUTYH, AXIN2, MLH3, MSH3, NTHL1, and MBD4, have been identified in patients with colorectal adenomatous conditions other than familial adenomatous polyposis. The inheritance type and spectrum of extracolonic malignancies differ according to the causative genes. Majority of patients with such adenomatous polyposis conditions usually present with 99 or fewer colorectal polyps. Somatic APC mosaicism is considered the most frequent cause of unexplained colorectal adenomatosis, which cannot be diagnosed by usually performed genetic testing. The number of reported cases with somatic APC mosaicism has increased with advances in next-generation sequencing technologies. It is possible that some individuals with somatic APC mosaicism may be clinically diagnosed with familial adenomatous polyposis.