家族性大腸腺腫症と小腸癌

Small Intestinal Cancer in Familial Adenomatous Polyposis（FAP）

要旨●家族性大腸腺腫症（FAP）において十二指腸を除く原発性小腸癌の発生頻度は約0.5%であり，死因の1%を占めると報告されている．主要な発癌経路はadenoma-carcinoma sequenceと考えられており，腺腫のマネジメントが重要と考えられている．好発部位は外的刺激への曝露機会が多い上部空腸や大腸全摘術後のストーマ部および回腸囊内とされている．サーベイランスの有用性に関するエビデンスは不足しており，本邦の「遺伝性大腸癌診療ガイドライン 2020年版」では定期的な小腸スクリーニングを推奨していない．今後，より適切な小腸腺腫および小腸癌に対するマネジメントの確立が期待される．

　In familial adenomatous polyposis, the incidence of primary small intestinal cancer excluding duodenum is 0.5%, and it is reported to account for 1% deaths. Since the adenoma-carcinoma sequence is thought to be the major pathway of carcinogenesis, adenoma management is important. Exposure to external stimuli is frequent in the most common sites of carcinogenesis, which include the upper jejunum, postoperative stomas, and ileal pouches. Usefulness of surveillance lacks evidence, and since the 2020 Japanese guidelines for the treatment of hereditary colorectal cancer do not recommend routine small-bowel screening, it is expected that more appropriate management of small intestinal adenoma and small intestinal cancer will be established in the future.