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Volume 72, Issue 2 （May 2024）

呼吸器ジャーナル 72巻2号（2024年5月発行）

特集気管支拡張症—温故知新　注目され始めた一大カテゴリー

Ⅳ．気管支拡張症を来す様々な病態

囊胞性線維症吉村邦彦 ¹ ¹社会福祉法人東京有隣会有隣病院キーワード：囊胞性線維症 , cystic fibrosis , 遺伝性疾患 , genetic disorder , Cl⁻チャネル , chloride channel , CFTR , cystic fibrosis transmembrane conductance regulator , 薬物療法 , pharmacological treatment Keyword: 囊胞性線維症 , cystic fibrosis , 遺伝性疾患 , genetic disorder , Cl⁻チャネル , chloride channel , CFTR , cystic fibrosis transmembrane conductance regulator , 薬物療法 , pharmacological treatment pp.302-309

発行日 2024年5月1日 Published Date 2024/5/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1437200742

PDF(2005KB)

POINT

●囊胞性線維症（CF）は，単一遺伝子異常に起因する常染色体劣性遺伝性疾患であり，Cl⁻イオンチャネルであるCFTRの障害により発症する多臓器疾患である．

●呼吸器病変では，高率に気管支拡張を伴い，進行すると主にムコイド型緑膿菌による慢性反復性の下気道感染症，呼吸不全を呈する．

●診断は，臨床症状，汗中Cl⁻濃度測定，遺伝子解析などを総合的に組み合わせてなされる．

●近年CFTR蛋白機能を修正する新しい薬物療法が登場し，実臨床に供されている．

基本情報

電子版ISSN 2432-3276 印刷版ISSN 2432-3268 医学書院