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Brain and Nerve No to Shinkei Volume 54, Issue 7 （July 2002）

Brain and Nerve 脳と神経 54巻7号（2002年7月発行）

Japanese English

症例報告

愛媛県出身のⅠ型家族性アミロイドポリニューロパチーの1家系 A Sporadic Case of Late-onset Familial Amyloid Polyneuropathy Type I (Transthyretin Met 30-as-sociated Familial Amyloid Polyneuropathy) Inborn Habitant of Ehime Prefecture 原田俊英 ¹ , 石崎文子 ² , 十河正典 ¹ , 山下拓史 ¹ , 新田耕作 ³ , 伊達紫 ⁴ , 中里雅光 ⁴ , 山村安弘 ¹ , 中村重信 ¹ Toshihide Harada ¹ , Fumiko Ishizaki ² , Masanori Togo ¹ , Hiroshi Yamashita ¹ , Kohsaku Nitta ³ , Yukari Date ⁴ , Masamitsu Nakazato ⁴ , Yasuhiro Yamamura ¹ , Shigenobu Nakamura ¹ ¹広島大学医学部第三内科 ²広島県立保健福祉大学 ³敬愛クリニック ⁴宮崎医科大学第三内科 ¹Third Department of Internal Medicine, Hiroshima University School of Medicine ²Hiroshima Prefectural College of Health Sciences ³Keiai Clinic ⁴Third Department of Internal Medicine, Miyazaki Medical College キーワード： transthyretin Met 30-associated familial amyloid polyneuropathy , Ehime Prefecture , genetic study , late onset , transthyretin Keyword: transthyretin Met 30-associated familial amyloid polyneuropathy , Ehime Prefecture , genetic study , late onset , transthyretin pp.615-619

発行日 2002年7月1日 Published Date 2002/7/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406901976

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　愛媛県出身のⅠ型家族性アミロイドポリニューロパチー（FAP 1）の62歳男性を経験したので報告する。52歳頃より四肢末端の軽度の多発神経炎様症状が出現した。両親はともに愛媛県出身であった。日本の2大フォーカスとのつながりは認めなかった。多発性ニューロパチーや自律神経障害などからFAPが疑われたため，62歳の時に遺伝子診断を行った。変異トランスサイレチン遺伝子（TIR Met 30）が検出されFAP 1と診断された。他の健康な血縁者7人に遺伝子診断を行ったところ，子供2人が変異TTR遺伝子の保因者であった。本例は，長野県や熊本県のFAP 1症例に比べ，体重減少がなく，下痢など強い自律神経症状が認められず，起立性低血圧が軽度であるなど症状の違いがみられた。胃，十二指腸壁の生検にてアミロイド沈着を認めず，心アミロイドーシスや腎障害の所見はほとんど認めなかった。63歳頃から便秘，下痢などの消化器系自律神経症状が出現した。肝臓移植なども考えられたが，65歳時四肢の知覚障害，筋力低下，自律神経障害が著しく進行したため肝移植術は非常に困難な状態となった。68歳現在終日臥床状態である。

We reported a 62-year-old man of late-onset famil-ial amyloid polyneuropathy type I (transthyretin Met 30-associated familial amyloid polyneuropathy) from Ehime Prefecture. There was no family history related to endemic Japanese foci (Nagano and Kumamoto foci). He demonstrated paraesthesia in the legs and mild autonomic symptoms at the age of 52. These symptoms gradually developed . Analysis of the transthyretin gene from his leucocytes demonstrated he had Met 30 transthyretin mutation. Therefore, he was diagnosed with late-onset familial amyloid poly-neuropathy type Ⅰ(FAP 1).