外眼筋麻痺を伴ったKennedy-Alter-Sung症候群の1例—Fluoxymesteroneの効果

A CASE WITH KENNEDY-ALTER-SUNG SYNDROME ASSOCIATED WITH EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA:THERAPEUTIC EFFICACY OF FLUOXYMESTERONE

　抄録　両側性外眼筋麻痺を伴ったKennedy-Alter-Sung症候群（KAS）の1症例を報告した。両眼の内上方視障害があり，両側の外側上方視にて複視が認められた。また，人形の眼現象は認められなかった。この外眼筋麻痺の責任病巣としては，動眼神経核内下斜筋支配運動核が考えられた。本KAS例の血中テストステロン，ゴナドトロピン値は，正常上限または高値を示した。このことは，KAS患者の女性化症候群が男性ホルモン不応にもとついていることを示唆している。KAS患者の女性化症候群は，成人発症であること，外性器は女性型ではないことを除けば，睾丸性女性化症候群の不全型に類似している。したがって，著者らは，KASの病因には，何らかの男性ホルモン受容体の異常が関与しているものと推論した。本症例では，男性ホルモン製剤であるfluoxymesteroneが，一過性にしろ四肢筋脱力の改善に有効であった。このことは，男性ホルモン受容体の異常がKASの病因に関与しているという著者らの仮説を支持しているように思われた。

We reported a case with Kennedy-Alter-Sung syndrome (KAS) associated with bilateral external ophthalmoplegia. The patient had movement dis-turbance of bilateral infra-oblique muscles. The doll's eye phenomenon was not noted. It was suggested that the external ophthalmoplegia was due to the involvement of the oculomotor nucleus that innervated infra-oblique muscle.

The serum levels of testosterone and gonado-tropin were high, suggesting that the feminization of KAS patients was caused by androgen insensi-tivity. The feminization of KAS patients is similar to the incomplete form of testicular feminization syndrome except that they do not have feminiza-tion of genitals. Therefore, we proposed that abnormalities of androgen receptors might play a role in the pathogenesis of KAS.

Fluoxymesterone therapy significantly improved the muscle weakness of the extremities of the patient, even though the therapeutic efficacy was shown temporarily. The therapeutic efficacy of fluoxymesterone for muscle weakness supports our hypothesis.