家族性アミロイドポリニューロパチー（FAP）の遺伝子の多様性

Variant Transthyretin Genes Associated with Familial Amyloid Polyneuropathy

I．疾患の歴史

　1952年，ポルトガルの医師Andradeは一漁村Povoa de Varzemに風土病として知られていたMaldos pesinhos（足の病気）を新しい疾患単位として報告したが，これが家族性アミロイドポリニューロパチー（Familial amyloid polyneuropathy：FAP）の世界で最初のものである^1）。FAPはアミロイド物質が全身性に沈着して，成人期から下肢の感覚障害，性的機能低下，起立性低血圧，不整脈，胃腸症状が出現し多くが発症後10年以内に死亡する常染色体優性遺伝形式をとる疾患である。世界各地から報告されているが，ポルトガル，スウェーデン，日本に本症患者の大きな集積地が存在する^2〜4）。地域により臨床表現型に差異がみられるが基本的には末梢性知覚障害を主徴とするほぼ均一な疾患である。