Japanese
English
今月の症例
多毛を伴ったミトコンドリア脳筋症（MELAS）の1例
A case of mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) with hypertrichosis
橋本 喜夫
1
,
伊部 昌樹
1
,
豊田 典明
1
,
田村 俊哉
1
,
飯塚 一
1
Yoshio HASHIMOTO
1
,
Masaki IBE
1
,
Noriaki TOYOTA
1
,
Toshiya TAMURA
1
,
Hajime IIZUKA
1
1医科大学皮膚科学教室
1Department of Dermatology, Asahikawa Medical College
キーワード：
多毛
,
ミトコンドリア脳筋症
,
MELAS
,
卒中様発作
Keyword:
多毛
,
ミトコンドリア脳筋症
,
MELAS
,
卒中様発作
pp.313-315
発行日 1998年4月1日
Published Date 1998/4/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412902479
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著明な多毛が認められたミトコンドリア脳筋症（MELAS）の1例を報告した．卒中様発作，血液髄液中の乳酸値の上昇，ミトコンドリアの生化学的異常，ミトコンドリアDNAの変異も認められ，5歳時にMELASと確定診断された．7歳以後は卒中様発作を繰り返すたびに病勢が進行し，12歳時心不全にて死亡した．四肢，躯幹の多毛は4歳時から存在しており，本症は多毛をきたす疾患の一つとして皮膚科医としても念頭におくべきと考えた．
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