病気のはなし
異常ヘモグロビン症
大庭 雄三
1
Yuzo OHBA
1
1山口大学医学部臨床検査医学講座
pp.186-192
発行日 1996年3月1日
Published Date 1996/3/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1543902635
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新しい知見
蛋白の合成後修飾の特殊例
遺伝子DNAの塩基配列が容易に決定できるようになったおかげで，異常ヘモグロビン（Hb）の同定もDNA分析によって行われることが多くなった．ただし塩基配列イコール蛋白のアミノ酸配列とは言い切れない場合がある．25年前に同定されたHb Bristol［β67（E11）Val→Asp］は最近DNA分析によって同定されたHb Alesha［βCD67 GTG（Val）→ATG（Met）］と同一であることが証明された．すなわちDNA分析の結果によればバリンからメチオニンへの置換のはずが，蛋白分析の結果からはアスパラギン酸が見いだされた．このことは独立4症例について確認された．この異常Hbではβ67 Metが速やかに化学修飾を受けてAspに変化する．
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