Kensa to Gijyutsu Volume 24, Issue 3 （March 1996）

検査と技術 24巻3号（1996年3月発行）

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病気のはなし

異常ヘモグロビン症大庭雄三 ¹ Yuzo OHBA ¹ ¹山口大学医学部臨床検査医学講座 pp.186-192

発行日 1996年3月1日 Published Date 1996/3/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1543902635

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Abstract 文献概要
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新しい知見

　蛋白の合成後修飾の特殊例

　遺伝子DNAの塩基配列が容易に決定できるようになったおかげで，異常ヘモグロビン（Hb）の同定もDNA分析によって行われることが多くなった．ただし塩基配列イコール蛋白のアミノ酸配列とは言い切れない場合がある．25年前に同定されたHb Bristol［β67（E11）Val→Asp］は最近DNA分析によって同定されたHb Alesha［βCD67 GTG（Val）→ATG（Met）］と同一であることが証明された．すなわちDNA分析の結果によればバリンからメチオニンへの置換のはずが，蛋白分析の結果からはアスパラギン酸が見いだされた．このことは独立4症例について確認された．この異常Hbではβ67 Metが速やかに化学修飾を受けてAspに変化する．