Medicina(Tokyo) Volume 31, Issue 2 （February 1994）

medicina 31巻2号（1994年2月発行）

Japanese English

今月の主題内分泌疾患診療と研究の最前線

甲状腺疾患—遺伝子解析とその応用

甲状腺ホルモンの産生とサイログロブリン遺伝子家入蒼生夫 ¹ ¹獨協医科大学臨床病理 pp.298-301

発行日 1994年2月10日 Published Date 1994/2/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402907901

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ポイント

●サイログロブリンは，分子量66万の巨大な糖蛋白で，甲状腺ホルモン合成の場でもあり，また貯蔵の場でもある．

●サイログロブリン異常症の分子レベルでの解明がされつつあり，現在まで点変異によりスプライシングの異常が生じ，サイロキシン合成障害をきたした2例が報告されている．

●スプライシングの異常は，遺伝子変異の結果生ずる障害を最小にする機構でもあるらしい．

電子版ISSN 1882-1189 印刷版ISSN 0025-7699 医学書院