今月の主題 内分泌疾患診療と研究の最前線
甲状腺疾患—遺伝子解析とその応用
TBG異常症とTBG遺伝子
森 祐一
1
,
三浦 義孝
1
,
妹尾 久雄
2
1名古屋大学医学部第1内科
2名古屋大学環境医学研究所
pp.302-305
発行日 1994年2月10日
Published Date 1994/2/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402907902
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ポイント
●TBG遺伝子はX染色体に存在し，伴性遺伝を示す．したがって，男性（X，Y）では完全欠損症，減少症，増多症が完全に表現されるが，女性（X，X）では正常者と男性患者の中間の値を示す．
●血中にTBGが全く検出されないTBG完全欠損症（TBG-CD）には，3種類の遺伝子異常が報告されている．日本人に広く分布するTBG-CDJはフレームシフト変異が存在し，細胞内移送障害がその成因である．
●遺伝性TBG減少症はTBGの質的異常を伴い，日本人のTBG減少症（TBG-PDJ）を含め7種類報告されているが，すべて1塩基置換が存在している．
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