サイログロブリン遺伝子とその異常

　サイログロブリン（Tg）は，甲状腺濾胞細胞で合成される分子量66万の巨大な蛋白で，コロイド内に蓄えられている．この蛋白の立体構造を利用して甲状腺ホルモン（T₄，　T₃）が合成される．Tgの量的・質的異常は，種々な程度の甲状腺機能低下症（粘液水腫）の原因となる．

　Tg遺伝子のcDNAの配列は，ウシ（Mercken, eta1：Nature 316：647,1985），ヒト（Malthiery, etal：Eur J Biochem165：491,1987）と相次いで明らかとなたが，イントロンを含めた全貌は，まだすべてが明らかとなったわけではない．ヒトでは第8染色体上のバンドq24に位置し，癌関連遺伝子c-mycの遠位部に存在する．これら2つの遺伝子の位置的関係は，ウシ（第14染色体），ラット（第7染色体）などでも保たれている．ヒトTg-mRNAは8,448個のヌクレオチドからできているが，5′端と3′とで構造上違いがあり，進化論的に異なる起源を持つものと考えられている．5′端の3／4を占める部分は，システインをコードする部分が多く，Tg分子の立体構造を決めており，3′端1／4は，アセチルコリンエステラーゼ遺伝子との類似性が高く，おそらく共通の起源を持つ遺伝子と考えられている．