サイログロブリン遺伝子異常と甲状腺腫

　サイログロブリン(Tg)遺伝子異常というと，重症の機能低下症と考えられがちであるが，必ずしもそうではない．諸外国では重症例の報告が多いが，日本では軽症例が多い．特に，マススクリーニング開始前の1979年以前の出生例では，原因不明の腺腫様甲状腺腫として診断されている．甲状腺機能は正常～軽度機能低下である．1979年以降の出生例では約3/4の症例がマススクリーニングで発見されているが，約半数は機能低下が軽度のため，治療は中断されているか，全く治療は受けていない．日本で軽症例が多い原因はヨード摂取が十分でホルモン合成障害を補っていると推測される．

　Tg遺伝子異常による甲状腺腫は，若年期より存在する軟らかい甲状腺腫で，血流は豊富である．これらは他のホルモン合成異常症と共通する特長であるが，さらに，ヨード摂取率が高値で，有機化障害がなく，血清Tg値は甲状腺腫が大きいわりには低値である場合，Tg遺伝子異常を疑う．後者の機序は，異常Tgは細胞内を正常に輸送されず，小胞体に蓄積するためである(小胞体貯蔵病)．したがって，組織的には濾胞内にコロイドが欠乏している．