サイログロブリン遺伝子異常症

【症例の概要】

　30歳代，女性．生下時から甲状腺腫大が認められ，dyshormonogenetic goiterが疑われて経過観察されていた．甲状腺機能検査では，FT₄0.53ng/dl(0.7～1.6ng/dl)，FT₃2.71pg/ml(1.7～3.7pg/ml)，TSH4.059μIU/ml(0.3～5.0μIU/ml)，サイログロブリン(thyroglobulin，Tg)4.8ng/ml(0～35ng/ml)，TPOAb≦0.3U/ml(0～27.9U/ml)であった．放射性ヨード摂取率は2時間値で50.8％，パークロレート放出試験は放出率1.7％と陰性であった．超音波検査では，甲状腺は著明に腫大し，多発性の結節性病変がみられた．甲状腺実質はやや不均一で，ドプラ像では，血流シグナルが著明に増加していた．結節部および非結節部の穿刺吸引細胞診が行われ，いずれも良性と判断された．遺伝子検査にてホモのミスセンス変異(Cys1264Arg)が認められた．