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Medicina(Tokyo) Volume 34, Issue 12 （November 1997）

medicina 34巻12号（1997年11月発行）

Japanese English

今月の主題臨床医のための遺伝子工学

ベッドサイドで可能な遺伝子診断

心疾患解析広井知歳 ¹ , 木村彰方 ² , 永井良三 ¹ ¹群馬大学医学部第2内科 ²東京医科歯科大学難治疾患研究所成人疾患研究部門キーワード：サルコメア,sarcomere Keyword: サルコメア,sarcomere pp.2096-2099

発行日 1997年11月10日 Published Date 1997/11/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402904797

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　最近数年間の分子遺伝学的解析により，心疾患領域においても，永らく原因不明とされていた遺伝性心筋症や遺伝性不整脈の原因の一部が明らかにされてきている（表1）．これら遺伝性心疾患を診断するためには患者およびその家族を対象として，既知の原因遺伝子を検索し，遺伝子内変異を同定するのが一般的である．本稿では，特にその解析が進んでいる家族性肥大型心筋症，家族性QT延長症候群を中心に，現在までに明らかにされている原因遺伝子について最近の知見を概説する．