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Internal Medicine Volume 95, Issue 4 （April 2005）

臨床雑誌内科 95巻4号（2005年4月発行）

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【心筋症　変貌する概念と進歩する治療法】　心筋症の原因はここまで解明された　心筋症の遺伝的病因はどこまでわかったか木村彰方 ¹ ¹東京医科歯科大学難治疾患研究所分子病態分野キーワード： Carrier Proteins , Desmin , Myosins , カルシウム代謝障害 , 心筋症-拡張型 , 心筋症-肥大性 , 変異 , Troponin T , Lamin Type A , Lamin C , Myosin-Binding Protein C Keyword: Carrier Proteins , Calcium Metabolism Disorders , Cardiomyopathy, Dilated , Cardiomyopathy, Hypertrophic , Desmin , Myosins , Mutation , Troponin T , Lamin Type A , Myosin-Binding Protein C , Lamin C pp.608-615

発行日 2005年4月1日 Published Date 2005/4/1

DOI https://doi.org/10.15106/J00974.2005108595

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

原因不明の心筋疾患と定義されていた特発性心筋症が遺伝子変異に起因することが明らかにされている.肥大型心筋症,拡張型心筋症,拘束型心筋症,不整脈原性右室心筋症のいずれについても,個々の症例の原因遺伝子変異はそれぞれ単一であるが,心筋症全体としてみると原因遺伝子変異は多種多様である.すなわち,異なる遺伝子の変異が最終的には同じ心筋症病型の原因となる.一方,同じ遺伝子の違う変異が異なる心筋症病型の原因となることも判明しており,心筋症病型と原因遺伝子は対応しない.このため,それぞれの心筋症病型の原因となる遺伝子変異は共通した機能変化をもたらすと思われるが,それは心筋収縮のCa制御異常であると推測される