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グラフ 検査・診断のためのCurrent Technology—原理と臨床的意義・12
遺伝子診断・治療
川村 信明
1
,
崎山 幸雄
1
1北海道大学医学部小児科
pp.2535-2538
発行日 1995年12月10日
Published Date 1995/12/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402904301
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遺伝子診断
最近,多くの病気で遺伝子異常の存在が明らかにされてきている.単一の遺伝子異常が病気の原因となっているものから,複数の遺伝子が病気の発症に関与しているものまで,種々のケースが報告されている.遺伝子診断とは,そのような病気の本体と直接関係する遺伝子を解析する診断法であるといえる.
いわゆる遺伝病では単一の遺伝子異常が原因となっていることが多く,責任遺伝子が解明されている疾患では,遺伝子解析により病気の確定診断,保因者診断が可能である.また,将来的には,多因子疾患である成人病や癌などについても,その素因を含めて遺伝子診断が可能となるであろう.

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