高脂血症の遺伝子診断と遺伝子治療

　近年分子生物学の進歩に伴い，種々の疾患の病態が遺伝子レベルから解明されるようになってきた．1985年のノーベル医学生理学賞受賞はJLGoldsteinとMS Brownに与えられたが，彼らの受賞対象が家族性高コレステロール血症（FH）で，この受賞は脂質代謝の分野のみならず医学全体に分子遺伝学が適応されていく流れを明瞭かつ象徴的に物語るものであった^1）．

　遺伝子疾患は病態が最終的に遺伝子上の異常に帰着される疾患である．遺伝子疾患として確定診断されるためにはその原因遺伝子の確定が前提となる．