遺伝子診断の方法と遺伝子治療（核酸医薬を含む）

Innovations in Genetic Diagnosis and Gene Therapy for Neurological Disorders

脳神経内科領域において遺伝子診断の果たす役割は大きい。遺伝子診断を行う際には十分な説明と同意および遺伝カウンセリングが必須である。遺伝子診断の実施においては，詳細な臨床所見からの正確な臨床診断，疾患の分子疫学に応じた適切な解析方法の選択，解析後の臨床的検討が重要である。遺伝子診断に網羅的ゲノム解析が活用される場面が増えてきている。遺伝性脳神経・筋疾患の核酸医薬や遺伝子治療薬が実臨床で用いられている。

Abstract

Genetic diagnosis plays an essential role in the field of neurology. Sufficient informed consent and genetic counseling are crucial for genetic diagnosis. The three important factors in conducting genetic diagnosis are accurate clinical diagnosis based on detailed clinical information, appropriate analytical methods optimized for the molecular epidemiology of diseases, and a thorough post-analysis review. Comprehensive genetic analysis has been recently utilized for genetic diagnosis. Gene therapies, including nucleic acid medicine and gene delivery, have been implemented in clinical settings for hereditary neurological diseases.