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Rinsho Kensa Volume 38, Issue 13 （December 1994）

臨床検査 38巻13号（1994年12月発行）

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トピックス

高脂血症の遺伝子診断と遺伝子治療八木邦公 ¹ , 稲津明広 ¹ , 馬渕宏 ¹ ¹金沢大学医学部第二内科キーワード：家族性高コレステロール血症 , 遺伝子診断 , 遺伝子治療 Keyword: 家族性高コレステロール血症 , 遺伝子診断 , 遺伝子治療 pp.1444-1446

発行日 1994年12月15日 Published Date 1994/12/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542902317

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　近年分子生物学の進歩に伴い，種々の疾患の病態が遺伝子レベルから解明されるようになってきた．1985年のノーベル医学生理学賞受賞はJLGoldsteinとMS Brownに与えられたが，彼らの受賞対象が家族性高コレステロール血症（FH）で，この受賞は脂質代謝の分野のみならず医学全体に分子遺伝学が適応されていく流れを明瞭かつ象徴的に物語るものであった^1）．

　遺伝子疾患は病態が最終的に遺伝子上の異常に帰着される疾患である．遺伝子疾患として確定診断されるためにはその原因遺伝子の確定が前提となる．